Mitochondriální onemocnění

Mitochondriální onemocnění je označení pro onemocnění způsobené poruchou funkce mitochondrií, a to jak vrozené, tak i získané.

Příčiny

Mitochondriální poruchy mohou být povahy vrozené i získané. Za vrozené se považují onemocnění způsobené mutacemi v genech v jaderné DNA (nDNA) či v mitochondriální DNA (mtDNA), které se nějak vztahují k funkci mitochondrie. Mitochondriální DNA mutuje snadněji, zřejmě proto, že se v mitochondrii neustále vytváří množství radikálů kyslíku a navíc není schopná se do takové míry chránit (nemá histony) a opravovat se.^[1] Pokud jsou mutované všechny molekuly mtDNA, označuje se porucha jako homoplasmická, pokud jsou některé molekuly mtDNA v pořádku a jiné nikoliv, je to tzv. heteroplasmie (heteroplasmie nad 80% všech molekul mtDNA je již velmi vážná^[1]).

Naopak získané poruchy mitochondrií mohou být výsledkem infekce, užívání léků či vlivem negativních podmínek prostředí.^[2] Obvykle se jedná o onemocnění způsobená poruchami v mitochondriálním metabolismu, zejména poruchy oxidativní fosforylace.^[3]

Mutace v mtDNA mají obvykle za následek problémy s buněčným dýcháním, jmenovitě zejména s těmito procesy:^[1]

• dýchací řetězec;
• ATP syntáza, umožňující syntézu ATP;
• pyruvátdehydrogenáza, enzym rozkládající pyruvát;
• Krebsův cyklus;
• vliv však mohou mít i nepřímé faktory, jako je například snížená schopnost mitochondrie odbourávat kyslíkové radikály, které načež poškozují buňku.^[4]

Příznaky

Mitochondriální poruchy se pak navenek velmi často projevují jako degenerativní onemocnění mozku, srdeční svaloviny i kosterních svalů. Pokud poškodí svaly i mozek, hovoří se pak o tzv. encefalomyopatii. Stejně tak se však může poškození mitochondrií projevovat např. jako porucha funkce ledvin či endokrinních žláz.^[4]

Mitochondriální choroby mají poměrně nespecifické příznaky, velmi často neurologického rázu. Patří k nim různé křeče, únava a poškození svalů, poruchy zraku (konkrétně buď okohybných svalů či zrakového nervu), dále například mozková mrtvice, demence a poruchy pohybu (ataxie). Nemusí však nutně souviset s nervovou soustavou, poruchy se mohou vyskytnout v oblasti ledvinových glomerulů, jater, slinivky břišní, vnitřního ucha, případně srdce (kardiomyopatie), někdy může být příznakem i šedý zákal nebo diabetes mellitus, častá je laktátová acidóza (nadměrné množství laktátu v těle) a podobně.^[4]

Někdy je možné pozorovat i konkrétní příznaky pod mikroskopem. Mitochondrie mohou být při některých onemocněních zvětšené (megamitochondrie), zmenšené, případně jich může být příliš málo.^[1]

Příklady onemocnění

Jedná se o překlady z anglických názvů nemocí:^[1][4]

• Chronická externí oftalmoplegie (CEOP)
• Kearnsův–Sayreův syndrom (KSS)
• Leberova dědičná optická neuropatie (LHON)
• Leighův syndrom (subakutní nekrotizující encefalomyopatie)
• Mitochondriová encefalomyopatie, laktátová acidóza a příhody podobné záchvatům mrtvice (mitochondriální myopatie-encefalopatie-laktátová acidóza-iktu podobné příhody) (MELAS)
• Maternálně dědičná myopatie a kardiomyopatie (MMC)
• Myoklonická epilepsie s “potrhanými” svalovými vlákny (MERRF)
• Neurogenní svalová ochablost s ataxií a retinis pigmentosa (NARP)
• Pearsonův syndrom
• Alpersův syndrom

Reference

Externí odkazy

• Obrázky, zvuky či videa k tématu mitochondriální onemocnění na Wikimedia Commons

Tento článek je příliš stručný nebo postrádá důležité informace. Pomozte Wikipedii tím, že jej vhodně rozšíříte. Nevkládejte však bez oprávnění cizí texty.

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.