Mikrozefalina

MCPH1
Proteinak kodetzen dituen genea
Identifikadoreak
 Homologene: 32586 Genenames: MCPH1 Ensemble: ENSG00000147316 eta  Ensemble: ENSG00000285262
TaxoiaHomo sapiens
Asoziazio-genetikoaLeukopenia
microcephaly 1, primary, autosomal recessive (en) Itzuli
Kokapena
Kromosomahuman chromosome 8 (en) Itzuli
Kokapen zitogenetikoa8p23.1
Hasiera6264113 bp[1]
Amaiera6501144 bp[2]
kokapena
Transkripzioak
RNA IDNM_001172574, NM_001172575, NM_024596, XM_011534755, XM_011534756, XM_011534757, XM_011534758, XM_011534759, NM_001322042, NM_001322043, NM_001322045, NR_136159, XM_017013829, XM_017013832, XM_017013833, NM_001363979, NM_001363980, XM_047422233 eta XM_047422234
Ensembl
Zerrenda
  • ENST00000522905
    ENST00000344683
    ENST00000519221
    ENST00000519480
    ENST00000521129
    ENST00000521175
    ENST00000522020
    ENST00000643429
    ENST00000646478
    ENST00000644096
    ENST00000645678
    ENST00000644366
    ENST00000647051
    ENST00000647416
    ENST00000688658
    ENST00000689736
    ENST00000688099
    ENST00000688912
    ENST00000690708
    ENST00000684782
    ENST00000690682
    ENST00000690518
    ENST00000688101
    ENST00000692836
    ENST00000687413
    ENST00000692534
    ENST00000687324
    ENST00000688452
    ENST00000689348
    ENST00000690159
    ENST00000689148
    ENST00000691435
    ENST00000687577
    ENST00000691738
    ENST00000687720
    ENST00000689633
    ENST00000691655
    ENST00000686882
    ENST00000686750
    ENST00000690826
    ENST00000685179
    ENST00000693528
    ENST00000693231
    ENST00000688388
    ENST00000692938
    ENST00000687874
Beste espezieetan
Sagu arruntMcph1 (en) Itzuli
Arratoi arruntMcph1 (en) Itzuli
Ontologia
Kodetzen duMicrocephalin 1 (en) Itzuli
Funtzio-molekularrak
Ikusi
  • proteina lotura
    identical protein binding (en) Itzuli
Osagai-zelularra
Ikusi
  • zitoplasma
    zitoeskeleto
    Nukleoplasma
    microtubule organizing center (en) Itzuli
Prozesu-biologikoak
Ikusi
  • cerebral cortex development (en) Itzuli
    establishment of mitotic spindle orientation (en) Itzuli
    gene-erregulazio
    regulation of kinase activity (en) Itzuli
    regulation of centrosome cycle (en) Itzuli
    regulation of inflammatory response (en) Itzuli
    bone development (en) Itzuli
    regulation of chromosome condensation (en) Itzuli
    protein localization to centrosome (en) Itzuli
    neuronal stem cell population maintenance (en) Itzuli
    negative regulation of transcription by RNA polymerase II (en) Itzuli

Mikrozefalina (MCPH1) umekiaren burmuinaren garapenean adierazten den gene bat da. MCPH1ren mutazio batzuek, homozigotikoa denean, mikrozefalia gaixotasuna eragin dezakete, burmuinaren tamaina nabarmen murrizten duena[3][4][5][6]. Horrela, ulertu da MCHP1ren aldaerek burmuinaren garapenari lotuta daudela[7][8]. Hala ere, indibiduo arruntetan ez da oraindik aurkitu inongo ezberdintasunik adimenari edo portaerari dagokionez ez gene honekin ez ASPM mikrozefaliaren beste genean[9][10].

Erreferentziak

  1. ↑ eta http://identifiers.org/ensembl/ENSG00000285262 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147316 eta ENSG00000285262. Ensembl.
  2. ↑ eta http://identifiers.org/ensembl/ENSG00000285262 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147316 eta ENSG00000285262. Ensembl.
  3. ↑ Jackson, Andrew P.; Eastwood, Helen; Bell, Sandra M.; Adu, Jimi; Toomes, Carmel; Carr, Ian M.; Roberts, Emma; Hampshire, Daniel J. et al.. (2002-07). «Identification of Microcephalin, a Protein Implicated in Determining the Size of the Human Brain» The American Journal of Human Genetics 71 (1): 136–142.  doi:10.1086/341283. ISSN 0002-9297. PMID 12046007. PMC PMC419993. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).
  4. ↑ (Ingelesez) «Entry - #251200 - MICROCEPHALY 1, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH1 - OMIM» omim.org (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).
  5. ↑ Jackson, Andrew P.; McHale, Duncan P.; Campbell, David A.; Jafri, Hussain; Rashid, Yasmin; Mannan, Jovaria; Karbani, Gulshan; Corry, Peter et al.. (1998-08). «Primary Autosomal Recessive Microcephaly (MCPH1) Maps to Chromosome 8p22-pter» The American Journal of Human Genetics 63 (2): 541–546.  doi:10.1086/301966. ISSN 0002-9297. PMID 9683597. PMC PMC1377307. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).
  6. ↑ Jackson, Andrew P.; McHale, Duncan P.; Campbell, David A.; Jafri, Hussain; Rashid, Yasmin; Mannan, Jovaria; Karbani, Gulshan; Corry, Peter et al.. (1998-08). «Primary Autosomal Recessive Microcephaly (MCPH1) Maps to Chromosome 8p22-pter» The American Journal of Human Genetics 63 (2): 541–546.  doi:10.1086/301966. ISSN 0002-9297. PMID 9683597. PMC PMC1377307. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).
  7. ↑ (Ingelesez) Wang, Yin-qiu; Su, Bing. (2004-06-01). «Molecular evolution of microcephalin, a gene determining human brain size» Human Molecular Genetics 13 (11): 1131–1137.  doi:10.1093/hmg/ddh127. ISSN 1460-2083. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).
  8. ↑ academic.oup.com  doi:10.1093/hmg/ddh126. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).
  9. ↑ academic.oup.com  doi:10.1093/hmg/ddl126. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).
  10. ↑ (Ingelesez) Rushton, J. Philippe; Vernon, Philip A; Bons, Trudy Ann. (2007-04-22). «No evidence that polymorphisms of brain regulator genes Microcephalin and ASPM are associated with general mental ability, head circumference or altruism» Biology Letters 3 (2): 157–160.  doi:10.1098/rsbl.2006.0586. ISSN 1744-9561. PMID 17251122. PMC PMC2104484. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).

Kanpo estekak

Autoritate kontrola
  • Wikimedia proiektuak
  • Wd Datuak: Q6839328
  • Medikuntzako identifikadoreak
  • OMIM: 607117
  • Biologiako identifikadoreak
  • HomoloGene: 32586
  • Wd Datuak: Q6839328