CBFB

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CBFB

Structures disponibles

PDB

Recherche d'orthologue: PDBe RCSB

Identifiants PDB
1CL3, 1E50, 1H9D, 4N9F

Identifiants

Aliases

CBFB, PEBP2B, core-binding factor beta subunit

IDs externes

OMIM: 121360 MGI: 99851 HomoloGene: 11173 GeneCards: CBFB

Position du gène (Homme)

Chr.	Chromosome 16 humain^[1]

Locus	16q22.1	Début	67,028,984 bp^[1]
Locus	16q22.1	Fin	67,101,058 bp^[1]

Position du gène (Souris)

Chr.	Chromosome 8 (souris)^[2]

Locus	8 D3\|8 53.04 cM	Début	105,897,306 bp^[2]
Locus	8 D3\|8 53.04 cM	Fin	105,944,621 bp^[2]

Expression génétique

Bgee

Humain

Souris (orthologue)

Fortement exprimé dans

secondary oocyte

nerf sural

tibia

tendon calcanéen

ligament alvéolo-dentaire

muscle tibial antérieur

cartilage tissue

cellule de la moelle osseuse

îlot de Langerhans

Epithelium of choroid plexus

Fortement exprimé dans

Ganglion de Gasser

calvaria

muscle triceps brachial

muscle sterno-cléido-mastoïdien

muscle quadriceps fémoral

muscle long extenseur des orteils

Muscle temporal

muscle vaste latéral

muscle plantaire

corps du fémur

Plus de données d'expression de référence

BioGPS


Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	DNA-binding transcription factor activity transcription coactivator activity liaison protéique liaison ADN DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific transcription coregulator activity sequence-specific DNA binding
Composant cellulaire	noyau membrane nucléoplasme core-binding factor complex
Processus biologique	definitive hemopoiesis myeloid cell differentiation protein polyubiquitination maturation cellulaire transcription by RNA polymerase II ostéogenèse osteoblast differentiation positive regulation of transcription by RNA polymerase II lymphocyte differentiation regulation of cytokine-mediated signaling pathway regulation of Wnt signaling pathway regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway regulation of regulatory T cell differentiation regulation of keratinocyte differentiation regulation of myeloid cell differentiation regulation of megakaryocyte differentiation regulation of B cell receptor signaling pathway regulation of hematopoietic stem cell differentiation regulation of bicellular tight junction assembly transcription initiation from RNA polymerase II promoter negative regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation positive regulation of CD8-positive, alpha-beta T cell differentiation
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


865


12400

Ensembl


ENSG00000067955


ENSMUSG00000031885

UniProt


Q13951


Q08024

RefSeq (mRNA)

NM_001755 NM_022845 NM_001368707 NM_001368708 NM_001368709
NM_001368710


NM_001161456 NM_001161457 NM_001161458 NM_022309

RefSeq (protéine)

NP_001746 NP_074036 NP_001355636 NP_001355637 NP_001355638
NP_001355639


NP_001154928 NP_001154929 NP_001154930 NP_071704

Localisation (UCSC)

Chr 16: 67.03 – 67.1 Mb

Chr 8: 105.9 – 105.94 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain

Voir/Editer Souris

CBFB désigne la protéine humaine Core-binding factor subunit beta qui est encodée par le gène CBFB^[5] situé sur le chromosome 16 humain.

Biochimie

Impact clinique

Le gène CBFB est modifié par la translocation inv(16)(p13q22) qui est une altération du génome associée à la leucémie aiguë myéloïde 4 à éosinophiles (LAM4Eo). Lors de la translocation, le gène de fusion résultant est CBFB-MYH11 qui est transcrit en une protéine chimérique^[6]. La présence de ce gène de fusion est indicatif de bon pronostic^[7].

Des mutations du gène CBFB sont également impliquées dans le cancer du sein^[8].

Notes et références

Notes

(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « CBFB » (voir la liste des auteurs).

Références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000067955 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031885 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ NCBI, « CBFB core-binding factor subunit beta [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI » (consulté le 23 mars 2020)
↑ « Childhood Acute Myeloid Leukemia/Other Myeloid Malignancies Treatment (PDQ®) - PDQ Cancer Information Summaries - NCBI Bookshelf » (consulté le 23 mars 2020)
↑ Hartmut Döhner, Elihu Estey, David Grimwade, Sergio Amadori, Frederick R. Appelbaum, Thomas Büchner, Hervé Dombret, Benjamin L. Ebert, Pierre Fenaux, Richard A. Larson, Ross L. Levine, Francesco Lo-Coco, Tomoki Naoe, Dietger Niederwieser, Gert J. Ossenkoppele, Miguel Sanz, Jorge Sierra, Martin S. Tallman, Hwei-Fang Tien, Andrew H. Wei, Bob Löwenberg et Clara D. Bloomfield, « Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel », Blood, vol. 129, n^o 4,‎ 2017, p. 424–447 (ISSN 0006-4971, DOI 10.1182/blood-2016-08-733196)
↑ The Cancer Genome Atlas Network, « Comprehensive molecular portraits of human breast tumours », Nature Publishing Group, vol. 490, n^o 7418,‎ 2012, p. 61–70 (PMID 23000897, PMCID 3465532, DOI 10.1038/nature11412)

Bibliographie

Klaus H. Metzeler et Clara D. Bloomfield, Clinical Relevance of RUNX1 and CBFB Alterations in Acute Myeloid Leukemia and Other Hematological Disorders, vol. 962, 2017, 175–199 p. (ISSN 0065-2598, DOI 10.1007/978-981-10-3233-2_12)