Dystrophie musculaire de Becker

Dystrophie musculaire de Becker
Description de cette image, également commentée ci-après
Description de la transmission récessive liée à l' X. Père malade mère saine.
Données clés
Causes Mutation génétique[1]
Début habituel 5 a 15[2]
Symptômes Faiblesse musculaire (en) et cardiomyopathieVoir et modifier les données sur Wikidata
Complications Cardiomyopathie[3]
Traitement
Diagnostic Suspecté sur la base des symptômes, confirmé par des tests de laboratoire, une biopsie musculaire ou un test génétique[2]
Différentiel Dystrophie musculaire de Duchenne, polymyosite, amyotrophie spinale, dystrophie musculaire des ceintures[1]
Traitement Physiothérapie[2]
Pronostic Espérance de vie 40s[2]
Spécialité NeurologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Épidémiologie
Fréquence 3 par 100,000 Hommes américains[1]
Classification et ressources externes
CIM-10 G71.0Voir et modifier les données sur Wikidata
CIM-9 359.1Voir et modifier les données sur Wikidata
OMIM 300376
DiseasesDB 1280
MedlinePlus 000706
eMedicine 313417
Patient UK Beckers-muscular-dystrophy

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La dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement[3].

Description

Cela commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes[2]. La condition devient généralement perceptible entre 5 et 15 ans [2] Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès[3],[1]

Cause

Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine [1]. Elle est transmise de manière récessive liée au chromosome X [1]. C'est un type de dystrophinopathie[3].

Diagnostic

Le diagnostic peut être suspecté sur la base des symptômes et confirmé par des tests de laboratoire, une biopsie musculaire ou des tests génétiques [2]. Elle est moins grave que la dystrophie musculaire de Duchenne, qui résulte également d'une mutation du gène de la dystrophine[1].

Traitement

Il n'existe pas de traitement curatif, mais la kinésithérapie peut améliorer les symptômes[2]. Des corticostéroïdes peuvent être utilisés dans certains cas[1].

Épidémiologie

La dystrophie musculaire de Becker affecte environ 3 hommes sur 100 000 aux États-Unis[1]. Les taux dans d'autres pays varient de 0,1 à 7 pour 100 000 hommes[1]. L'espérance de vie peut atteindre la quarantaine [3].

Références

  1. ↑ a b c d e f g h i et j Pawan K. Thada, Jenish Bhandari et Krishna Kishore Umapathi, StatPearls, StatPearls Publishing, (lire en ligne), « Becker Muscular Dystrophy »
  2. ↑ a b c d e f g et h « Becker muscular dystrophy | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program » [archive du ], sur rarediseases.info.nih.gov (consulté le )
  3. ↑ a b c d et e « Duchenne and Becker muscular dystrophy » [archive du ], sur NIH.gov, NIH (consulté le )

Bibliographie

  • Histoire des myopathies, Éditions Payot, Paris, 1998 de François Delaporte et Patrice Pinell
  • Genetics: aspects théoriques et pratiques, Pr D. Schorderet, IRO_EPFL, polycopié édition 07

Liens externes

  • Ressources relatives à la santéVoir et modifier les données sur Wikidata :
    • Diseases Ontology
    • DiseasesDB
    • Genetic and Rare Diseases Information Center
    • Héritage mendélien chez l'humain
    • Héritage mendélien chez l'humain
    • ICD-10 Version:2016
    • ICD9Data.com
    • Medical Dictionary for Regulatory Activities Terminology
    • MedlinePlus
    • NCI Thesaurus
    • Orphanet
    • PatientLikeMe
    • Store medisinske leksikon
    • WikiSkripta
  • Notice dans un dictionnaire ou une encyclopédie généralisteVoir et modifier les données sur Wikidata :
    • Britannica
  • icône décorative Portail de la médecine