TPM4

TPM4
Identifiants
AliasesTPM4
IDs externesOMIM: 600317 MGI: 2449202 HomoloGene: 100849 GeneCards: TPM4
Position du gène (Homme)
Chromosome 19 humain
Chr.Chromosome 19 humain[1]
Chromosome 19 humain
Localisation génomique pour TPM4
Localisation génomique pour TPM4
Locus19p13.12-p13.11Début16,067,021 bp[1]
Fin16,103,002 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 8 (souris)
Chr.Chromosome 8 (souris)[2]
Chromosome 8 (souris)
Localisation génomique pour TPM4
Localisation génomique pour TPM4
Locus8|8 B3.3Début72,884,018 bp[2]
Fin72,906,986 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • tendon of biceps brachii

  • stromal cell of endometrium

  • artère coronaire droite

  • vésicule biliaire

  • aorte ascendante

  • body of uterus

  • left uterine tube

  • muscle lisse

  • Descending thoracic aorta

  • Tibial arteries
Fortement exprimé dans
  • tubercule génital

  • tail of embryo

  • cordon ombilical

  • left lung lobe

  • mandibular prominence

  • maxillary prominence

  • derme

  • endothelial cell of lymphatic vessel

  • canal déférent

  • paroi abdominale
Plus de données d'expression de référence
BioGPS


Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • Calcium liaison ionique
  • actin binding
  • structural constituent of muscle
  • liaison protéique
  • liaison ion métal
  • identical protein binding
  • protein homodimerization activity
  • protein heterodimerization activity
  • actin filament binding
Composant cellulaire
  • cytoplasme
  • filamentous actin
  • podosome
  • cytosol
  • muscle thin filament tropomyosin
  • cortical cytoskeleton
  • exosome
  • cytosquelette
  • membrane
  • stress fiber
  • focal adhesion
  • filament d'actine
  • actin cytosquelette
Processus biologique
  • osteoblast differentiation
  • muscle filament sliding
  • contraction musculaire
  • organisation des filaments d'actine
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

7171

326618

Ensembl

ENSG00000167460

ENSMUSG00000031799

UniProt

P67936

Q6IRU2

RefSeq (mRNA)

NM_001145160
NM_003290
NM_001367836
NM_001367837
NM_001367838

NM_001001491

RefSeq (protéine)

NP_001138632
NP_003281
NP_001354765
NP_001354766
NP_001354767

NP_001001491

Localisation (UCSC)Chr 19: 16.07 – 16.1 MbChr 8: 72.88 – 72.91 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Le TPM4 est l'un des quatre gènes assurant la synthèse de la tropomyosine. Il est situé sur le chromosome 19 humain.

Rôles

Il est constitutif du cytosquelette. Il est exprimé dans différentes cellules, dont les neurones au niveau synaptique[5], dans les ostéoclastes où il régule ses capacités adhésives et sa fonction ostéoclastique[6].

En médecine

Une mutation de son gène est responsable d'une thrombopénie[7].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000167460 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031799 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Guven K, Gunning P, Fath T, TPM3 and TPM4 gene products segregate to the postsynaptic region of central nervous system synapses, Bioarchitecture, 2011;1:284–289
  6. ↑ McMichael BK, Lee BS, Tropomyosin 4 regulates adhesion structures and resorptive capacity in osteoclasts, Exp Cell Res, 2008;314:564–573
  7. ↑ Pleines I, Woods J, Chappaz S et al. Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia, J Clin Invest, 2017;127:814-829
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