TRPV4

TRPV4
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 4DX1, 4DX2
Identifiants
Aliases	TRPV4
IDs externes	OMIM: 605427 MGI: 1926945 HomoloGene: 11003 GeneCards: TRPV4
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 12 humain[1] Locus 12q24.11 Début 109,783,087 bp[1] Fin 109,833,406 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 5 (souris)[2] Locus 5|5 F Début 114,760,213 bp[2] Fin 114,796,482 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans Glandes accessoires stromal cell of endometrium ovocyte rein tibia cellule épithéliale bronchiale skin of abdomen right lobe of liver secondary oocyte parotide Fortement exprimé dans proximal tubule rein lèvre septum nasal petite aile de l’os sphénoïde os membraneux côte os maxillaire mandibule strie vasculaire Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison nucléotide stretch-activated, cation-selective, calcium channel activity osmosensor activity microtubule binding alpha-tubulin binding SH2 domain binding fixation de la calmoduline actin filament binding ion channel activity liaison protéique beta-tubulin binding cation channel activity actin binding liaison ATP protein kinase binding protein kinase C binding calcium channel activity liaison lipidique identical protein binding liaison ion métal Composant cellulaire integral component of membrane prolongement cellulaire membrane focal adhesion filopodium cône de croissance zonula adherens membrane plasmique ruffle membrane surface cellulaire jonction cellulaire apical plasma membrane cortical actin cytoskeleton cytoplasmic microtubule vésicule cytoplasmique Lamellipode integral component of plasma membrane cil cellulaire réticulum endoplasmique Processus biologique actin cytoskeleton reorganization cell volume homeostasis cellular response to heat positive regulation of inflammatory response negative regulation of neuron projection development glucose homeostasis cellular hypotonic salinity response positive regulation of chemokine (C-X-C motif) ligand 1 production positive regulation of cytosolic calcium ion concentration calcium ion import positive regulation of monocyte chemotactic protein-1 production response to mechanical stimulus negative regulation of brown fat cell differentiation osmosensory signaling pathway cellular calcium ion homeostasis hyperosmotic salinity response microtubule polymerization negative regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of JNK cascade cellular hypotonic response ion transport vasopressin secretion cellular response to osmotic stress regulation of response to osmotic stress diet induced thermogenesis response to osmotic stress response to insulin positive regulation of gene expression positive regulation of vascular permeability calcium ion transmembrane transport cortical microtubule organization positive regulation of chemokine (C-C motif) ligand 5 production cell-cell junction assembly positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade hypotonic response positive regulation of macrophage inflammatory protein 1 alpha production blood vessel endothelial cell delamination multicellular organismal water homeostasis positive regulation of macrophage chemotaxis calcium ion transport positive regulation of microtubule depolymerization organisation des filaments d'actine transport transmembranaire cartilage development involved in endochondral bone morphogenesis energy homeostasis Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 59341 63873 Ensembl ENSG00000111199 ENSMUSG00000014158 UniProt Q9HBA0 Q9EPK8 RefSeq (mRNA) NM_001177428 NM_001177431 NM_001177433 NM_021625 NM_147204 NM_022017 RefSeq (protéine) NP_001170899 NP_001170902 NP_001170904 NP_067638 NP_671737 NP_071300 Localisation (UCSC) Chr 12: 109.78 – 109.83 Mb Chr 5: 114.76 – 114.8 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Les récepteurs TRPV4 (sigle anglais pour « transient receptor potential vanilloide 4 ») sont des récepteurs ionotropiques activés par des molécules de la famille des vanilloïdes. Son gène est le TRPV4, situé sur le chromosome 12 humain.

Rôles

Il est exprimé dans l'alvéole pulmonaire et dans le système nerveux entérique^[5].

Il s'agit d'un canal calcique et magnésique, activé par la chaleur, la pression osmotique et par certains stimuli chimique, par des voies différentes^[6].

Il régule la différenciation des ostéoclastes^[7] ainsi que la formation des cartilages^[8]. Au niveau cardiaque, il contrôle la différenciation des fibroblastes en myofibroblastes^[9]. Au niveau pulmonaire, sa stimulation augmente la perméabilité vasculaire, pouvant être responsable d'un œdème pulmonaire^[10]. Il intervient également dans la régulation de la pression artérielle^[11] en interagissant avec le canal potassique KCa2.3^[12] ainsi qu'avec le NOS3^[13].

En médecine

La mutation de son gène est responsable d'une arthropathie de type brachydactylie familiale^[14] ou de certaines formes d'amyotrophie spinale^[15] dont la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C^[16].

Certaines mutations du gènes entraînent un risque accru de bronchopneumopathie chronique obstructive^[17], la protéine semblant intervenir dans la fibrogenèse pulmonaire^[18].

Cible thérapeutique

Plusieurs molécules sont en cours d'étude^[19]. Le GSK2193874 inhibe la protéine et permet une meilleure résolution de l'œdème pulmonaire sur un modèle animal^[20]. Une autre molécule, agoniste de ce récepteur, facilite la contraction vésicale^[21].

Notes et références

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