CYP11A1
| CYP11A1 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | CYP11A1; CYP11A |
| Entrez Gene | 1583 |
| HGNC | 2590 |
| OMIM | 118485 |
| RefSeq | NM_000781 |
| UniProt | P05108 |
| Другие данные | |
| Шифр КФ | 1.14.15.6 |
| Локус | 15-я хр. , 15q23-24 |
 Информация в Викиданных ? | |
20,22-десмолаза или «Фермент, расщепляющий боковую цепь холестерина», P450scc (scc: англ. side chain cleavage) - фермент человека, принадлежащий к суперсемейству цитохромов P450 и кодируемый геном CYP11A1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1), расположенным на 15-й хромосоме.
Функции
P450scc осуществляет первую ступень стероидогенеза, преобразование холестерина в прегненолон. Преобразование происходит в три этапа, каждый из которых катализируется P450scc: 20-гидроксилирование, 22-гидроксилирование, и разрыв связи между углеродами 20 и 22 (связь C20-C22; см. схему нумерации). Каждый из этапов происходит с участием двух кофакторов: адренодоксинредуктазы и адренодоксина.
Значение в медицине
Описан ряд мутаций гена CYP11A1, ведущих к врождённой недостаточности коры надпочечников, проявляющейся по-разному в зависимости от выраженности сбоя в цепочке стероидогенеза.
Описан один случай редкой не-унаследованной мутации, приведшей к липоидной гиперплазии надпочечников.[1]
Примечания
- ↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller W.L. Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab.[англ.] : journal. — 2001. — August (vol. 86, no. 8). — P. 3820—3825. — PMID 11502818.
 | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Мевалонатный путь |
| ||||||||||||
| В холестерин |
| ||||||||||||
| В желчные кислоты |
| ||||||||||||
| Стероидогенез |
| ||||||||||||
см. также метаболиты, заболевания | |||||||||||||
