Hromozom 18 (čovek)

Hromozom 18 je autozomni hromozom osamnaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. godine svrstan je u E grupu. Izgrađen je od 85 miliona parova baza DNK što predstavlja od 2,5-3% ukupne količine DNK u ćeliji.

1. Trizomija ovog hromozoma dovodi do Edvardsovog sindromakoji se odlikuje multiplim anomalijama:

• motorna retardacija;
• mentalna retardacija;
• fleksijske deformacije;
• mikrognatija;
• stopalo u obliku stolice za ljuljanje;
• kongenitalna bolest srca.

Glavni uzrok Edvardsovog sindroma je neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja, dok je ređi uravnotežena translokacija jednog od roditelja. Veoma retko se javlja mozaicizam koji uzrokuje mnogo blažu kliničku sliku.

2. Delecija dugog kraka (18q-) fenotipski se manifestuje kao De Grouchijev sindrom sa sledećom kliničkom slikom:

• izražena mentalna retardacija;
• oblik usta kao u šarana;
• anomalija ušnih školjki;
• zašiljeni prsti.

3. Delecija kratkog kraka se manifestuje kao prethodno opisani De Grouchijev sindrom sa sledećim fenotipskim obeležjima:

• mentalna retardacija;
• anomalije oka;
• anomalije ušnih školjki;
• anomalije centralnog nervnog sistema
• zubni karijes.

Geni mapirani na ovom hromozomu uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:

• BioNet Škola