Aase sendromu
| Aase syndrome |
|---|
Aase sendromu, iskelet ve kas sistemindeki bozukluklara ek olarak anemi bulgularının görüldüğü otozomal resesif olarak kalıtılan ender görülen bir hastalığa verilen isimdir. En sık parmak deformitelerinin eşlik ettiği bilinmektedir.
Belirtileri ve bulguları
- Damak ve dudaklarda yarıklar oluşması
- Göz kapaklarında düşmeler görülmesi
- Parmak deformiteleri
- Fontanellerin erken kapanması
- Deride soluklaşma
Kaynakça
- Aase Sendromu 15 Mart 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
| Sınıflandırma | D
|
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
