MKL1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2KVU, 2KW9

Ідентифікатори

Символи

MRTFA, BSAC, MAL, MRTF-A, megakaryoblastic leukemia (translocation) 1, MKL, MKL1, myocardin related transcription factor A

Зовнішні ІД

OMIM: 606078 MGI: 2384495 HomoloGene: 32487 GeneCards: MRTFA

Пов'язані генетичні захворювання

рак молочної залози^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001105 transcription coactivator activity • actin monomer binding • leucine zipper domain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • actin binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • нуклеоплазма • клітинне ядро • гіалоплазма
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • smooth muscle cell differentiation • transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • actin cytoskeleton organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


57591


223701

Ensembl


ENSG00000196588


ENSMUSG00000042292

UniProt


Q969V6


Q8K4J6

RefSeq (мРНК)


NM_001282660 NM_001282661 NM_001282662 NM_020831 NM_001318139


NM_001082536 NM_153049

RefSeq (білок)


NP_001269589 NP_001269590 NP_001269591 NP_001305068 NP_065882


NP_001076005 NP_694629

Локус (UCSC)

Хр. 22: 40.41 – 40.64 Mb

Хр. 15: 80.9 – 81.07 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MKL1 (англ. Megakaryoblastic leukemia (translocation) 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 931 амінокислот, а молекулярна маса — 98 919^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPPLKSPAAF	HEQRRSLERA	RTEDYLKRKI	RSRPERSELV	RMHILEETSA
EPSLQAKQLK	LKRARLADDL	NEKIAQRPGP	MELVEKNILP	VESSLKEAII
VGQVNYPKVA	DSSSFDEDSS	DALSPEQPAS	HESQGSVPSP	LEARVSEPLL
SATSASPTQV	VSQLPMGRDS	REMLFLAEQP	PLPPPPLLPP	SLTNGTTIPT
AKSTPTLIKQ	SQPKSASEKS	QRSKKAKELK	PKVKKLKYHQ	YIPPDQKQDR
GAPPMDSSYA	KILQQQQLFL	QLQILNQQQQ	QHHNYQAILP	APPKSAGEAL
GSSGTPPVRS	LSTTNSSSSS	GAPGPCGLAR	QNSTSLTGKP	GALPANLDDM
KVAELKQELK	LRSLPVSGTK	TELIERLRAY	QDQISPVPGA	PKAPAATSIL
HKAGEVVVAF	PAARLSTGPA	LVAAGLAPAE	VVVATVASSG	VVKFGSTGST
PPVSPTPSER	SLLSTGDENS	TPGDTFGEMV	TSPLTQLTLQ	ASPLQILVKE
EGPRAGSCCL	SPGGRAELEG	RDKDQMLQEK	DKQIEALTRM	LRQKQQLVER
LKLQLEQEKR	AQQPAPAPAP	LGTPVKQENS	FSSCQLSQQP	LGPAHPFNPS
LAAPATNHID	PCAVAPGPPS	VVVKQEALQP	EPEPVPAPQL	LLGPQGPSLI
KGVAPPTLIT	DSTGTHLVLT	VTNKNADSPG	LSSGSPQQPS	SQPGSPAPAP
SAQMDLEHPL	QPLFGTPTSL	LKKEPPGYEE	AMSQQPKQQE	NGSSSQQMDD
LFDILIQSGE	ISADFKEPPS	LPGKEKPSPK	TVCGSPLAAQ	PSPSAELPQA
APPPPGSPSL	PGRLEDFLES	STGLPLLTSG	HDGPEPLSLI	DDLHSQMLSS
TAILDHPPSP	MDTSELHFVP	EPSSTMGLDL	ADGHLDSMDW	LELSSGGPVL
SLAPLSTTAP	SLFSTDFLDG	HDLQLHWDSC	L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MKL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14334 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q969V6 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.