MSH6

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2O8F, 2GFU, 2O8B, 2O8C, 2O8D, 2O8E

Ідентифікатори

Символи

MSH6, mutS homolog 6, GTBP, GTMBP, HNPCC5, HSAP, p160, MMRCS3, MSH-6

Зовнішні ІД

OMIM: 600678 MGI: 1343961 HomoloGene: 149 GeneCards: MSH6

Пов'язані генетичні захворювання

mismatch repair cancer syndrome, колоректальний рак, Спадковий неполіпозний колоректальний рак, endometrial cancer, large intestine cancer, colon carcinoma^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • DNA binding • protein homodimerization activity • mismatched DNA binding • ADP binding • chromatin binding • oxidized purine DNA binding • methylated histone binding • damaged DNA binding • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • single thymine insertion binding • four-way junction DNA binding • MutLalpha complex binding • double-stranded DNA binding • ATP binding • magnesium ion binding • single guanine insertion binding • guanine/thymine mispair binding • ATP-dependent activity, acting on DNA • enzyme binding
Клітинна компонента	• комплекс Ґольджі • внутрішньоклітинна мембранна органела • MutSalpha complex • нуклеоплазма • хромосома • клітинне ядро • гіалоплазма • mismatch repair complex
Біологічний процес	• determination of adult lifespan • cellular response to DNA damage stimulus • positive regulation of isotype switching • intrinsic apoptotic signaling pathway • maintenance of DNA repeat elements • positive regulation of helicase activity • somatic recombination of immunoglobulin gene segments • negative regulation of DNA recombination • DNA mismatch repair • GO:0022415 viral process • GO:0100026 Репарація ДНК • meiotic mismatch repair • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage • response to UV • somatic hypermutation of immunoglobulin genes • Перемикання класу імуноглобулінів • pyrimidine dimer repair • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling • negative regulation of DNA endoreduplication • interstrand cross-link repair • replication fork arrest
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2956


17688

Ensembl


ENSG00000116062


ENSMUSG00000005370

UniProt


P52701


P54276

RefSeq (мРНК)


NM_000179 NM_001281492 NM_001281493 NM_001281494


NM_010830

RefSeq (білок)


NP_000170 NP_001268421 NP_001268422 NP_001268423


NP_034960

Локус (UCSC)

Хр. 2: 47.7 – 47.81 Mb

Хр. 17: 88.28 – 88.3 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MSH6 (англ. MutS homolog 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 360 амінокислот, а молекулярна маса — 152 786^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSRQSTLYSF	FPKSPALSDA	NKASARASRE	GGRAAAAPGA	SPSPGGDAAW
SEAGPGPRPL	ARSASPPKAK	NLNGGLRRSV	APAAPTSCDF	SPGDLVWAKM
EGYPWWPCLV	YNHPFDGTFI	REKGKSVRVH	VQFFDDSPTR	GWVSKRLLKP
YTGSKSKEAQ	KGGHFYSAKP	EILRAMQRAD	EALNKDKIKR	LELAVCDEPS
EPEEEEEMEV	GTTYVTDKSE	EDNEIESEEE	VQPKTQGSRR	SSRQIKKRRV
ISDSESDIGG	SDVEFKPDTK	EEGSSDEISS	GVGDSESEGL	NSPVKVARKR
KRMVTGNGSL	KRKSSRKETP	SATKQATSIS	SETKNTLRAF	SAPQNSESQA
HVSGGGDDSS	RPTVWYHETL	EWLKEEKRRD	EHRRRPDHPD	FDASTLYVPE
DFLNSCTPGM	RKWWQIKSQN	FDLVICYKVG	KFYELYHMDA	LIGVSELGLV
FMKGNWAHSG	FPEIAFGRYS	DSLVQKGYKV	ARVEQTETPE	MMEARCRKMA
HISKYDRVVR	REICRIITKG	TQTYSVLEGD	PSENYSKYLL	SLKEKEEDSS
GHTRAYGVCF	VDTSLGKFFI	GQFSDDRHCS	RFRTLVAHYP	PVQVLFEKGN
LSKETKTILK	SSLSCSLQEG	LIPGSQFWDA	SKTLRTLLEE	EYFREKLSDG
IGVMLPQVLK	GMTSESDSIG	LTPGEKSELA	LSALGGCVFY	LKKCLIDQEL
LSMANFEEYI	PLDSDTVSTT	RSGAIFTKAY	QRMVLDAVTL	NNLEIFLNGT
NGSTEGTLLE	RVDTCHTPFG	KRLLKQWLCA	PLCNHYAIND	RLDAIEDLMV
VPDKISEVVE	LLKKLPDLER	LLSKIHNVGS	PLKSQNHPDS	RAIMYEETTY
SKKKIIDFLS	ALEGFKVMCK	IIGIMEEVAD	GFKSKILKQV	ISLQTKNPEG
RFPDLTVELN	RWDTAFDHEK	ARKTGLITPK	AGFDSDYDQA	LADIRENEQS
LLEYLEKQRN	RIGCRTIVYW	GIGRNRYQLE	IPENFTTRNL	PEEYELKSTK
KGCKRYWTKT	IEKKLANLIN	AEERRDVSLK	DCMRRLFYNF	DKNYKDWQSA
VECIAVLDVL	LCLANYSRGG	DGPMCRPVIL	LPEDTPPFLE	LKGSRHPCIT
KTFFGDDFIP	NDILIGCEEE	EQENGKAYCV	LVTGPNMGGK	STLMRQAGLL
AVMAQMGCYV	PAEVCRLTPI	DRVFTRLGAS	DRIMSGESTF	FVELSETASI
LMHATAHSLV	LVDELGRGTA	TFDGTAIANA	VVKELAETIK	CRTLFSTHYH
SLVEDYSQNV	AVRLGHMACM	VENECEDPSQ	ETITFLYKFI	KGACPKSYGF
NAARLANLPE	EVIQKGHRKA	REFEKMNQSL	RLFREVCLAS	ERSTVDAEAV
HKLLTLIKEL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як взаємодія хазяїн-вірус, пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

Shiwaku H.O., Wakatsuki S., Mori Y., Fukushige S., Horii A. (1997). Alternative splicing of GTBP in normal human tissues. DNA Res. 4: 359—362. PMID 9455487 DOI:10.1093/dnares/4.5.359
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Nicolaides N.C., Palombo F., Kinzler K.W., Vogelstein B., Jiricny J. (1996). Molecular cloning of the N-terminus of GTBP. Genomics. 31: 395—397. PMID 8838326 DOI:10.1006/geno.1996.0067
Drummond J.T., Li G.-M., Longley M.J., Modrich P. (1995). Isolation of an hMSH2-p160 heterodimer that restores DNA mismatch repair to tumor cells. Science. 268: 1909—1912. PMID 7604264 DOI:10.1126/science.7604264
Blackwell L.J., Martik D., Bjornson K.P., Bjornson E.S., Modrich P. (1998). Nucleotide-promoted release of hMutSalpha from heteroduplex DNA is consistent with an ATP-dependent translocation mechanism. J. Biol. Chem. 273: 32055—32062. PMID 9822680 DOI:10.1074/jbc.273.48.32055
Blackwell L.J., Bjornson K.P., Modrich P. (1998). DNA-dependent activation of the hMutSalpha ATPase. J. Biol. Chem. 273: 32049—32054. PMID 9822679 DOI:10.1074/jbc.273.48.32049

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MSH6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7329 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, P52701 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.