NLRC4

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4KXF

Ідентифікатори

Символи

NLRC4, CARD12, CLAN, CLAN1, CLANA, CLANB, CLANC, CLAND, CLR2.1, IPAF, AIFEC, FCAS4, NLR family, CARD domain containing 4, NLR family CARD domain containing 4

Зовнішні ІД

OMIM: 606831 MGI: 3036243 HomoloGene: 10924 GeneCards: NLRC4

Пов'язані генетичні захворювання

familial cold autoinflammatory syndrome 4, periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • protein homodimerization activity • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • magnesium ion binding • cysteine-type endopeptidase inhibitor activity involved in apoptotic process • identical protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • внутрішньоклітинний • IPAF inflammasome complex • клітинне ядро
Біологічний процес	• Піроптоз • inhibition of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • процес імунної системи • regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • mitotic spindle assembly • regulation of signal transduction • defense response to bacterium • positive regulation of NF-kappaB transcription factor activity • detection of bacterium • activation of innate immune response • positive regulation of apoptotic process • inflammatory response • protein homooligomerization • activation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • GO:0097285 апоптоз • Убіквітин-залежний протеоліз • regulation of apoptotic process • вроджений імунітет
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


58484


268973

Ensembl


ENSG00000091106


ENSMUSG00000039193

UniProt


Q9NPP4


Q3UP24

RefSeq (мРНК)


NM_001199138 NM_001199139 NM_001302504 NM_021209


NM_001033367

RefSeq (білок)


NP_001186067 NP_001186068 NP_001289433 NP_067032


NP_001028539

Локус (UCSC)

Хр. 2: 32.22 – 32.27 Mb

Хр. 17: 74.73 – 74.77 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NLRC4 (англ. NLR family CARD domain containing 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 024 амінокислот, а молекулярна маса — 116 159^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNFIKDNSRA	LIQRMGMTVI	KQITDDLFVW	NVLNREEVNI	ICCEKVEQDA
ARGIIHMILK	KGSESCNLFL	KSLKEWNYPL	FQDLNGQSLF	HQTSEGDLDD
LAQDLKDLYH	TPSFLNFYPL	GEDIDIIFNL	KSTFTEPVLW	RKDQHHHRVE
QLTLNGLLQA	LQSPCIIEGE	SGKGKSTLLQ	RIAMLWGSGK	CKALTKFKFV
FFLRLSRAQG	GLFETLCDQL	LDIPGTIRKQ	TFMAMLLKLR	QRVLFLLDGY
NEFKPQNCPE	IEALIKENHR	FKNMVIVTTT	TECLRHIRQF	GALTAEVGDM
TEDSAQALIR	EVLIKELAEG	LLLQIQKSRC	LRNLMKTPLF	VVITCAIQMG
ESEFHSHTQT	TLFHTFYDLL	IQKNKHKHKG	VAASDFIRSL	DHCGDLALEG
VFSHKFDFEL	QDVSSVNEDV	LLTTGLLCKY	TAQRFKPKYK	FFHKSFQEYT
AGRRLSSLLT	SHEPEEVTKG	NGYLQKMVSI	SDITSTYSSL	LRYTCGSSVE
ATRAVMKHLA	AVYQHGCLLG	LSIAKRPLWR	QESLQSVKNT	TEQEILKAIN
INSFVECGIH	LYQESTSKSA	LSQEFEAFFQ	GKSLYINSGN	IPDYLFDFFE
HLPNCASALD	FIKLDFYGGA	MASWEKAAED	TGGIHMEEAP	ETYIPSRAVS
LFFNWKQEFR	TLEVTLRDFS	KLNKQDIRYL	GKIFSSATSL	RLQIKRCAGV
AGSLSLVLST	CKNIYSLMVE	ASPLTIEDER	HITSVTNLKT	LSIHDLQNQR
LPGGLTDSLG	NLKNLTKLIM	DNIKMNEEDA	IKLAEGLKNL	KKMCLFHLTH
LSDIGEGMDY	IVKSLSSEPC	DLEEIQLVSC	CLSANAVKIL	AQNLHNLVKL
SILDLSENYL	EKDGNEALHE	LIDRMNVLEQ	LTALMLPWGC	DVQGSLSSLL
KHLEEVPQLV	KLGLKNWRLT	DTEIRILGAF	FGKNPLKNFQ	QLNLAGNRVS
SDGWLAFMGV	FENLKQLVFF	DFSTKEFLPD	PALVRKLSQV	LSKLTFLQEA
RLVGWQFDDD	DLSVITGAFK	LVTA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, імунітет, вроджений імунітет, запальна відповідь, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Damiano J.S., Stehlik C., Pio F., Godzik A., Reed J.C. (2001). CLAN, a novel human CED-4-like gene. Genomics. 75: 77—83. PMID 11472070 DOI:10.1006/geno.2001.6579
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Damiano J.S., Oliveira V., Welsh K., Reed J.C. (2004). Heterotypic interactions among NACHT domains: implications for regulation of innate immune responses. Biochem. J. 381: 213—219. PMID 15107016 DOI:10.1042/BJ20031506
Kitamura A., Sasaki Y., Abe T., Kano H., Yasutomo K. (2014). An inherited mutation in NLRC4 causes autoinflammation in human and mice. J. Exp. Med. 211: 2385—2396. PMID 25385754 DOI:10.1084/jem.20141091

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NLRC4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16412 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9NPP4 (англ.) . Архів оригіналу за 6 листопада 2012. Процитовано 29 серпня 2017.