PLS1

Ідентифікатори

Символи

PLS1, Fimbrin, plastin 1, DFNA76

Зовнішні ІД

OMIM: 602734 MGI: 104809 HomoloGene: 68270 GeneCards: PLS1

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • actin binding • structural constituent of cytoskeleton • зв'язування з іоном металу • actin filament binding
Клітинна компонента	• terminal web • екзосома • brush border • цитоплазма • мікрофіламент • actin filament bundle
Біологічний процес	• intestinal D-glucose absorption • regulation of microvillus length • terminal web assembly • positive regulation of multicellular organism growth • actin filament bundle assembly • actin filament network formation • actin crosslink formation • positive regulation of protein localization to plasma membrane
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5357


102502

Ensembl


ENSG00000120756


ENSMUSG00000049493

UniProt


Q14651


Q3V0K9

RefSeq (мРНК)


NM_001145319 NM_001172312 NM_002670


NM_001033210

RefSeq (білок)


NP_001138791 NP_001165783 NP_002661


NP_001028382

Локус (UCSC)

Хр. 3: 142.6 – 142.71 Mb

Хр. 9: 95.63 – 95.73 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PLS1 (англ. Plastin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 629 амінокислот, а молекулярна маса — 70 253^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MENSTTTISR	EELEELQEAF	NKIDIDNSGY	VSDYELQDLF	KEASLPLPGY
KVREIVEKIL	SVADSNKDGK	ISFEEFVSLM	QELKSKDISK	TFRKIINKRE
GITAIGGTST	ISSEGTQHSY	SEEEKVAFVN	WINKALENDP	DCKHLIPMNP
NDDSLFKSLA	DGILLCKMIN	LSEPDTIDER	AINKKKLTPF	TISENLNLAL
NSASAIGCTV	VNIGASDLKE	GKPHLVLGLL	WQIIKVGLFA	DIEISRNEAL
IALLNEGEEL	EELMKLSPEE	LLLRWVNYHL	TNAGWHTISN	FSQDIKDSRA
YFHLLNQIAP	KGGEDGPAIA	IDLSGINETN	DLKRAGLMLQ	EADKLGCKQF
VTPADVVSGN	PKLNLAFVAN	LFNTYPCLHK	PNNNDIDMNL	LEGESKEERT
FRNWMNSLGV	NPYINHLYSD	LADALVIFQL	YEMIRVPVNW	SHVNKPPYPA
LGGNMKKIEN	CNYAVELGKN	KAKFSLVGIA	GQDLNEGNST	LTLALVWQLM
RRYTLNVLSD	LGEGEKVNDE	IIIKWVNQTL	KSANKKTSIS	SFKDKSISTS
LPVLDLIDAI	APNAVRQEMI	RRENLSDEDK	LNNAKYAISV	ARKIGARIYA
LPDDLVEVKP	KMVMTVFACL	MGKGLNRIK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Lin C.-S., Shen W., Chen Z.P., Tu Y.-H., Matsudaira P. (1994). Identification of I-plastin, a human fimbrin isoform expressed in intestine and kidney. Mol. Cell. Biol. 14: 2457—2467. PMID 8139549 DOI:10.1128/MCB.14.4.2457
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PLS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9090 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q14651 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.