CSF3R
| CSF3R | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | CSF3R, CD114, GCSFR, colony stimulating factor 3 receptor, SCN7 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 138971 MGI: 1339755 HomoloGene: 601 GeneCards: CSF3R | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| hereditary neutrophilia, autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency[1] | |||||||||||||||||
| Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
| Пегфілграстим[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 1: 36.47 – 36.48 Mb | Хр. 4: 125.92 – 125.94 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
CSF3R (англ. Colony stimulating factor 3 receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 836 амінокислот, а молекулярна маса — 92 156[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MARLGNCSLT | WAALIILLLP | GSLEECGHIS | VSAPIVHLGD | PITASCIIKQ | ||||
| NCSHLDPEPQ | ILWRLGAELQ | PGGRQQRLSD | GTQESIITLP | HLNHTQAFLS | ||||
| CCLNWGNSLQ | ILDQVELRAG | YPPAIPHNLS | CLMNLTTSSL | ICQWEPGPET | ||||
| HLPTSFTLKS | FKSRGNCQTQ | GDSILDCVPK | DGQSHCCIPR | KHLLLYQNMG | ||||
| IWVQAENALG | TSMSPQLCLD | PMDVVKLEPP | MLRTMDPSPE | AAPPQAGCLQ | ||||
| LCWEPWQPGL | HINQKCELRH | KPQRGEASWA | LVGPLPLEAL | QYELCGLLPA | ||||
| TAYTLQIRCI | RWPLPGHWSD | WSPSLELRTT | ERAPTVRLDT | WWRQRQLDPR | ||||
| TVQLFWKPVP | LEEDSGRIQG | YVVSWRPSGQ | AGAILPLCNT | TELSCTFHLP | ||||
| SEAQEVALVA | YNSAGTSRPT | PVVFSESRGP | ALTRLHAMAR | DPHSLWVGWE | ||||
| PPNPWPQGYV | IEWGLGPPSA | SNSNKTWRME | QNGRATGFLL | KENIRPFQLY | ||||
| EIIVTPLYQD | TMGPSQHVYA | YSQEMAPSHA | PELHLKHIGK | TWAQLEWVPE | ||||
| PPELGKSPLT | HYTIFWTNAQ | NQSFSAILNA | SSRGFVLHGL | EPASLYHIHL | ||||
| MAASQAGATN | STVLTLMTLT | PEGSELHIIL | GLFGLLLLLT | CLCGTAWLCC | ||||
| SPNRKNPLWP | SVPDPAHSSL | GSWVPTIMEE | DAFQLPGLGT | PPITKLTVLE | ||||
| EDEKKPVPWE | SHNSSETCGL | PTLVQTYVLQ | GDPRAVSTQP | QSQSGTSDQV | ||||
| LYGQLLGSPT | SPGPGHYLRC | DSTQPLLAGL | TPSPKSYENL | WFQASPLGTL | ||||
| VTPAPSQEDD | CVFGPLLNFP | LLQGIRVHGM | EALGSF |
Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі як клітинна адгезія. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.
Література
- Fukunaga R., Seto Y., Mizushima S., Nagata S. (1990). Three different mRNAs encoding human granulocyte colony-stimulating factor receptor. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 8702—8706. PMID 1701053 DOI:10.1073/pnas.87.22.8702
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Touw I.P., van de Geijn G.J. (2007). Granulocyte colony-stimulating factor and its receptor in normal myeloid cell development, leukemia and related blood cell disorders. Front. Biosci. 12: 800—815. PMID 17127321 DOI:10.2741/2103
- Zeidler C., Germeshausen M., Klein C., Welte K. (2009). Clinical implications of ELA2-, HAX1-, and G-CSF-receptor (CSF3R) mutations in severe congenital neutropenia. Br. J. Haematol. 144: 459—467. PMID 19120359 DOI:10.1111/j.1365-2141.2008.07425.x
- Yamasaki K., Naito S., Anaguchi H., Ohkubo T., Ota Y. (1997). Solution structure of an extracellular domain containing the WSxWS motif of the granulocyte colony-stimulating factor receptor and its interaction with ligand. Nat. Struct. Biol. 4: 498—504. PMID 9187659 DOI:10.1038/nsb0697-498
- Layton J.E., Iaria J., Smith D.K., Treutlein H.R. (1997). Identification of a ligand-binding site on the granulocyte colony-stimulating factor receptor by molecular modeling and mutagenesis. J. Biol. Chem. 272: 29735—29741. PMID 9368043 DOI:10.1074/jbc.272.47.29735
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CSF3R переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Colony stimulating factor 3 receptor переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2439 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q99062 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 1
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
| |||||||||||||||||||||||
