FGFR3

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1RY7, 2LZL, 4K33

Ідентифікатори

Символи

FGFR3, ACH, CD333, CEK2, HSFGFR3EX, JTK4, fibroblast growth factor receptor 3

Зовнішні ІД

OMIM: 134934 MGI: 95524 HomoloGene: 55437 GeneCards: FGFR3

Пов'язані генетичні захворювання

crouzonodermoskeletal syndrome, thanatophoric dysplasia type 2, рак сечового міхура, camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome, LADD syndrome, Muenke syndrome, seborrheic keratosis, SADDAN, thanatophoric dysplasia type 1, bladder carcinoma^[1]

Реагує на сполуку

Нінтеданіб, Нінтеданіб, Масітиніб, infigratinib, brivanib, enmd-981693, erdafitinib, orantinib^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • nucleotide binding • protein kinase activity • kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity • fibroblast growth factor binding • fibroblast growth factor-activated receptor activity • ATP binding • protein tyrosine kinase activity • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity • 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity • identical protein binding • receptor tyrosine kinase • transmembrane signaling receptor activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • мембрана • focal adhesion • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • transport vesicle • extracellular region • cell surface • ендоплазматичний ретикулум • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • receptor complex
Біологічний процес	• bone mineralization • chondrocyte differentiation • фосфорилювання • negative regulation of developmental growth • cell-cell signaling • bone morphogenesis • осифікація ендохондральна • bone maturation • fibroblast growth factor receptor apoptotic signaling pathway • MAPK cascade • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase activity • positive regulation of phospholipase activity • fibroblast growth factor receptor signaling pathway • protein phosphorylation • chondrocyte proliferation • positive regulation of cell population proliferation • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade • protein autophosphorylation • peptidyl-tyrosine phosphorylation • endochondral bone growth • positive regulation of MAPK cascade • GO:0097285 апоптоз • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process • positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein • skeletal system development • positive regulation of protein kinase B signaling • negative regulation of signal transduction • диференціація клітин • negative regulation of apoptotic process • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2261


14184

Ensembl


ENSG00000068078


ENSMUSG00000054252

UniProt


P22607


Q61851

RefSeq (мРНК)


NM_000142 NM_001163213 NM_022965 NM_001354809 NM_001354810

NM_001163215 NM_001163216 NM_001163217 NM_001205270 NM_008010
NM_001359036 NM_001359037

RefSeq (білок)


NP_000133 NP_001156685 NP_075254 NP_001341738 NP_001341739


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 4: 1.79 – 1.81 Mb

Хр. 5: 33.88 – 33.89 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FGFR3 (англ. Fibroblast growth factor receptor 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 806 амінокислот, а молекулярна маса — 87 710^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGAPACALAL	CVAVAIVAGA	SSESLGTEQR	VVGRAAEVPG	PEPGQQEQLV
FGSGDAVELS	CPPPGGGPMG	PTVWVKDGTG	LVPSERVLVG	PQRLQVLNAS
HEDSGAYSCR	QRLTQRVLCH	FSVRVTDAPS	SGDDEDGEDE	AEDTGVDTGA
PYWTRPERMD	KKLLAVPAAN	TVRFRCPAAG	NPTPSISWLK	NGREFRGEHR
IGGIKLRHQQ	WSLVMESVVP	SDRGNYTCVV	ENKFGSIRQT	YTLDVLERSP
HRPILQAGLP	ANQTAVLGSD	VEFHCKVYSD	AQPHIQWLKH	VEVNGSKVGP
DGTPYVTVLK	TAGANTTDKE	LEVLSLHNVT	FEDAGEYTCL	AGNSIGFSHH
SAWLVVLPAE	EELVEADEAG	SVYAGILSYG	VGFFLFILVV	AAVTLCRLRS
PPKKGLGSPT	VHKISRFPLK	RQVSLESNAS	MSSNTPLVRI	ARLSSGEGPT
LANVSELELP	ADPKWELSRA	RLTLGKPLGE	GCFGQVVMAE	AIGIDKDRAA
KPVTVAVKML	KDDATDKDLS	DLVSEMEMMK	MIGKHKNIIN	LLGACTQGGP
LYVLVEYAAK	GNLREFLRAR	RPPGLDYSFD	TCKPPEEQLT	FKDLVSCAYQ
VARGMEYLAS	QKCIHRDLAA	RNVLVTEDNV	MKIADFGLAR	DVHNLDYYKK
TTNGRLPVKW	MAPEALFDRV	YTHQSDVWSF	GVLLWEIFTL	GGSPYPGIPV
EELFKLLKEG	HRMDKPANCT	HDLYMIMREC	WHAAPSQRPT	FKQLVEDLDR
VLTVTSTDEY	LDLSAPFEQY	SPGGQDTPSS	SSSGDDSVFA	HDLLPPAPPS
SGGSRT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, рецепторів, тирозинових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах. Також секретований назовні.

Література

Keegan K., Johnson D.E., Williams L.T., Hayman M.J. (1991). Isolation of an additional member of the fibroblast growth factor receptor family, FGFR-3. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 1095—1099. PMID 1847508 DOI:10.1073/pnas.88.4.1095
Partanen J., Maekelae T.P., Alitalo R., Lehvaeslaiho H., Alitalo K. (1990). Putative tyrosine kinases expressed in K-562 human leukemia cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 8913—8917. PMID 2247464 DOI:10.1073/pnas.87.22.8913
Scotet E., Houssaint E. (1995). The choice between alternative IIIb and IIIc exons of the FGFR-3 gene is not strictly tissue-specific. Biochim. Biophys. Acta. 1264: 238—242. PMID 7495869 DOI:10.1016/0167-4781(95)00156-B
Monsonego-Ornan E., Adar R., Feferman T., Segev O., Yayon A. (2000). The transmembrane mutation G380R in fibroblast growth factor receptor 3 uncouples ligand-mediated receptor activation from down-regulation. Mol. Cell. Biol. 20: 516—522. PMID 10611230 DOI:10.1128/MCB.20.2.516-522.2000
Hart K.C., Robertson S.C., Donoghue D.J. (2001). Identification of tyrosine residues in constitutively activated fibroblast growth factor receptor 3 involved in mitogenesis, Stat activation, and phosphatidylinositol 3-kinase activation. Mol. Biol. Cell. 12: 931—942. PMID 11294897 DOI:10.1091/mbc.12.4.931
Monsonego-Ornan E., Adar R., Rom E., Yayon A. (2002). FGF receptors ubiquitylation: dependence on tyrosine kinase activity and role in downregulation. FEBS Lett. 528: 83—89. PMID 12297284 DOI:10.1016/S0014-5793(02)03255-6

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FGFR3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з fibroblast growth factor receptor 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3690 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, P22607 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

п о р Білки: кластери диференціації

1-50	CD1 a-c 1A 1D 1E CD2 CD3^[en] γ δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 a CD9 CD10 CD11 a b c d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 a b c d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 a b c d e f CD50

51-100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64^[en] A B C CD66 a b c d e f CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 a b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 a d e h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100

101-150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 a b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 a b CD121 a b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150

151-200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 a b c CD157 CD158 (a d e i k) CD159 a c CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 a b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 a b g CD174 CD177 CD178 CD179 a b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200

201-250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 a b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (a b) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 a b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 CD248 CD249

251-300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299

301-350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350